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中国约1/4卵巢癌患者携带BRCA胚系突变 二代测序可预测风险指导防治

人到中年的凯莉有着成功的职业生涯,家庭幸福,但这个“人生赢家”的光环已经被一本确认的书打破了。今年345岁,体检正常,6月份可检测卵巢癌晚期。当医生了解到凯利有卵巢癌家族史时,建议她进行BRCA基因检测,根据治疗情况准确检测结果。

 

卵巢癌缺乏早期筛查手段

 

BRCA基因检测可以指导治疗和预防

 

在我国,卵巢癌死亡率在妇科恶性肿瘤中名列第一,被称为“癌症之王”。由于卵巢癌的病因尚不清楚,缺乏有针对性的早期筛查方法,约有70%的卵巢癌患者首次就诊迟到,延误了最佳治疗时机。

 

在目前已知的高危因素中,BRCA基因致病性种系突变是卵巢癌发病的主要因素之一。

中华医学会妇科癌症分会副主任委员,山东大学齐鲁医院孔北华教授

 

中国医学科学院妇科肿瘤分会山东大学齐鲁医院副主任孔北华教授介绍:“BRCA基因是一种肿瘤抑制基因,如果BRCA基因发生突变,人类卵巢癌的风险将大大增加。研究显示如果BRCA1基因突变,卵巢癌发生的几率增加到39%,并且BRCA2基因突变发生时卵巢癌的风险增加到11%。因此,检测BRCA基因是非常重要的,可以提供精确的指导卵巢癌的预防,治疗和预后建议。“

 

国家综合癌症网络(NCCN)指南建议对上皮性卵巢癌患者进行BRCA基因检测,以帮助确定对铂化疗更敏感或有资格接受PARP抑制剂治疗的患者。

 

中国约有1/4的卵巢癌患者属于BRCA基因突变

 

高危人群要及早发现早期治疗

 

2017年,中国妇女发展基金会发起了一项运动,以促进普通公众和高风险群体发现卵巢癌和BRCA基因。 AstraZeneca ChinaBurning Stone支持慈善机构BRCA卵巢癌治疗项目为近1000名卵巢癌患者提供了免费检测BRCA基因的机会,共有983名患者免费提供基于白细胞的第二代基因检测和测序BRCA基因。

 

“自爱遇见不明”BRCA卵巢癌慈善护理项目最终数据发布和总结照片

 

中华医学会妇科肿瘤分会副主任委员,北京协和医院教授说:“结果显示,上皮性卵巢癌患者中检出率为24.8%,BRCA基因致病性种系突变的患者;有肿瘤家族史,以及在家族史中患有癌症的家庭成员越多,BRCA致病性种系突变的流行率就越高。“

 

试验证实,约1/4的卵巢癌患者携带BRCA1 / 2基因致病性种系突变,建议患者和高危人群及时发现BRCA基因,以指导精确的治疗和预防。

 

中华医学会妇科肿瘤分会副主任,北京协和医院向阳教授

 

积累中国BRCA基因数据

 

促进妇科肿瘤的准确诊断和治疗

 

该测试计划不仅为参加免费测试计划的患者提供了准确的指导,而且为该项目积累了更多数据。

 

孔北华教授强调:“由于妇科肿瘤相比于肺癌或消化道肿瘤是晚期学科精确治疗的开始,经典癌症抑制基因BRCA检测的经验和研究,引领中国基因检测指南妇科肿瘤学的发展趋势,项目为BRCA相关肿瘤遗传学数据的预防,治疗和积累做出了巨大贡献。“

 

秦国英女士,中国妇女发展基金会副主席

 

中国妇女发展基金会副会长秦国英女士说:“该项目是中国妇女发展基金会在我国卵巢癌领域的一次有意义的公共服务尝试,该项目将结合癌症领域的基础和专家,医疗机构和企业一起,发挥各自优势,实现多方共赢,不仅为慈善援助患者,而且促进我国妇科肿瘤的进步。“