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早期做过基因检测有助乳腺癌高风险人群获益

新民晚报(记者施捷)个人如何规划乳腺癌筛查?专家指出,我们应该关注“乳腺癌风险评估的风险”,并使用早期基因检测来帮助高危乳腺癌患者从中受益。


上海抗癌协会最近公布的“常见恶性肿瘤筛查和预防推荐”明确指出,伴有“流产或≥35岁早期”,“月经初潮≤12岁或≥42岁”的女性, “50岁以前有乳腺癌的一级亲属”,“50岁以后患有乳腺癌或卵巢癌的两个或两个以上一级或二级亲属”,“对侧乳腺癌病史,或乳房活检证实“。那些严重发育不良或乳管内乳头状瘤病患者,或“胸部放疗史(≥10年)”患乳腺癌的风险很高。


上海佳汇国际医院肿瘤中心及其战略合作伙伴美国马萨诸塞州综合医院的首家三级综合性国际医院进一步发布了“基因检测:报告乳腺癌风险,筛查,预防和治疗的重要工具”治疗“,并将”卵巢癌,三阴乳腺癌,50岁以前的乳腺癌,任何年龄的男性乳腺癌,多原发性乳腺癌/卵巢癌,犹太 - 德国血统家族,BRCA突变携带者,早发型任何年龄的“胰腺癌或前列腺癌”都被列为遗传性乳腺癌的“危险信号”,无论父系或母系家族中的“危险信号”如何,我显然是一个具有高遗传风险的高危人群对于乳腺癌,有必要进行相应的基因检测组合以执行个体特异性乳腺癌风险评分。




照片:会议现场


在刚刚结束的嘉惠国际乳腺癌论坛上,马萨诸塞州总医院癌症中心乳腺和卵巢肿瘤遗传学主任Leif W. Ellisen教授解释说,两个受损基因可以产生肿瘤,而在遗传性肿瘤中,一个受损基因被遗传,增加其癌症发病率。此外,不同基因突变的风险也不同,如BRCA1可引起50-80%的乳腺癌风险,CHECK2引起20%。因此,联合基因检测的结果需要进一步分析以确定乳腺癌的风险。


“对乳腺肿瘤的早期筛查通常很小,病变局限于乳房,此期间肿瘤的大小和扩散是预测乳腺癌患者预后的最重要因素之一。”乳清外科与妇女健康教授青青教授高风险群体从30岁开始,每年进行一次磁共振成像(MRI)检查和钼靶(钼靶)检查,特别是高危人群十岁的人开始MRI。对于有一般风险的妇女,也需要从40岁开始每年进行一次定期的综合体检和钼靶检查。 “在医生从家族遗传,基因突变和患者目前身体表现的三个角度全面监测和确定个体风险后,他会提出后续定期筛查以尽早发现肿瘤。”


何青教授强调,不同的基因表达指向不同的筛选和预防方法。例如,对于疾病风险最高的BRCA1 / 2携带者可考虑进行预防性乳房切除术。双侧乳房切除术可将乳腺癌的风险降低90%,对侧切除可降低继发性乳腺癌风险90%。另一方面,特定的基因突变对应于特定的抑制途径,并且可以在未来的治疗探索中充分利用以提高治疗效率。例如,研究表明BRCA1 / 2相关的三阴性乳腺癌对顺铂更为敏感。相关的olaparibide可以使患者受益,并于今年早些时候获得FDA正式批准。


乳腺癌是影响全球女性健康的最重要的恶性肿瘤之一。根据国家癌症中心发布的“2018年全国乳腺癌报告”,中国女性乳腺癌的发病率和死亡率也分别位居女性恶性肿瘤发病率和死亡率的第一位和第五位。